تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از معاونت علمی و فناوری، یک الگوریتمی به عنوان یـک برنامـه بومـی طراحی کردند که به تشخیص بیماری های نادر و ژنتیکی می پردازد.

ایــن برنامــه واریانت هــای اگــزوم بیمــار را می گیــرد و بــه کمــک داده هــای پایگاه هــای جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی می کنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.

دسـتاورد ایـن الگوریتـم، آنالیـز میلیون هـا واریانـت اگـزوم در هـر دقیقـه اسـت کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشـگاه های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری هـای مـادرزادی گرفتــه تــا ســرطان های ارثــی، می تواننــد بــا تعییــن توالــی ژن هــای بیمــاران خــود و بهره گیــری از الگوریتــم پیشــرفته پالینــدرم بــرای آنالیــز جهش هــای ژنتیکــی، عامــل ناهنجــاری بیمــاران خــود را بــا دقــت بــالا تشــخیص دهنــد.

این برنامه همچنیــن بــه مــواردی همچون شناســایی جهش هــای عامــل ناهنجاری هــای ژنتیکــی، پیشـگیری از تولـد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری هـای صعب العلاج، احتمـال یافتـن راهـکار درمـان بـرای برخـی ناهنجاری ها با نظر پزشـک، پیشــگیری از بــروز ســرطان های ارثــی در خانواده هــای درگیــر کمک می کند.

این محصول با حمایت مرکز راهبردی فناوری های همگرا معاونت علمی و فناوری طراحی شد.