ارائه خدمات به بیماران مبتلا به فنیل کتونوری توسط بهزیستی

فاطمه عباسی با بیان اینکه بیماری PKU در ایران با شیوع یک در هر پنج هزار تولد است، گفت: سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می شوند.

وی با اشاره به اینکه کودک مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است تشریح کرد: این نوزادان به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شوند و سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور گفت: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچگونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.

عباسی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی عنوان کرد و تشریح کرد: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام‌شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.

وی با بیان اینکه سازمان بهزیستی کشور از سال ۱۳۸۲ به عنوان یک سازمان پیشرو برای حمایت از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری قدم گذاشته است، گفت: بیماران مبتلا به بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری  تنها گروه هدف سازمان هستند که دو ردیف بودجه‌ای خاص برای حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی به صورت جداگانه دارند که از طریق بهزیستی استان ها برای این عزیزان هزینه می شود.

معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور در خصوص پیشگیری و شناسایی این بیماران گفت: به منظور  پیشگیری و کاهش آسیب های ناشی از بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، سازمان بهزیستی کشور با همکاری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، این بیماران را شناسایی و با هدف کاهش معلولیت‌های ناشی از آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی، مورد حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی قرار می‌دهد.

به گزارش روابط عمومی و امور بین‌الملل سازمان بهزیستی، عباسی افزود: از سال ۱۳۹۹ کمیته‌های مشترک فی ما بین سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به منظور شناسایی به‌هنگام کودکان مبتلا و در پی آن انجام اقدامات مؤثر برای پیشگیری، درمان و توانبخشی تشکیل شده است که تطبیق آمار و اطلاعات افراد مبتلا به بیماری متابولیک تحت حمایت سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در راستای ارائه خدمات به‌هنگام به بیماران، شناسایی و معرفی بیماران متابولیک نیازمند به دریافت خدمات گفتاردرمانی یا کاردرمانی و پیگیری و معرفی افراد دارای بیماری متابولیک دارای معلولیت جهت در اولویت قرار دادن ارائه خدمات از جمله این خدمات است.

وی ادامه داد: اولویت‌بندی خانواده بیماران PKU که قصد بارداری دوم را دارند جهت معرفی و ارجاع به مرکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی و درصورت نیاز انجام آزمایشات ژنتیک به‌صورت رایگان، برگزاری جلسات آموزشی- توجیهی برای کارشناسان مسئول استان ها با همکاری کارشناسان وزارت بهداشت و برگزاری جلسه آموزشی تغذیه برای افراد بیمار و خانواده با کمک مدرس تخصصی با همکاری شبکه بهداشت استان و مراکز بهداشت شهرستان از جمله اقدامات در این حوزه است.