ارائه خدمتی دیگر از فناوران کشور/ تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

به گزارش گروه فناوری خبرگزاری دانشجو، تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می‌دهند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومـی است که واریانت هـای اگـزوم را بـر پایـه بیماری زایـی آنهــا دسته بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.

ایــن برنامــه واریانت هــای اگــزوم بیمــار را می‌گیــرد و بــه کمــک داده هــای پایگاه هــای جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی می‌کنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.

دسـتاورد ایـن الگوریتـم، آنالیـز میلیون هـا واریانـت اگـزوم در هـر دقیقـه اسـت کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشـگاه‌های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری هـای مـادرزادی گرفتــه تــا ســرطان‌های ارثــی، می‌تواننــد بــا تعییــن توالــی ژن هــای بیمــاران خــود و بهره گیــری از الگوریتــم پیشــرفته پالینــدرم بــرای آنالیــز جهش هــای ژنتیکــی، عامــل ناهنجــاری بیمــاران خــود را بــا دقــت بــالا تشــخیص دهنــد.
پالیــن‌ور همچنیــن بــه مــواردی همچون شناســایی جهش هــای عامــل ناهنجاری هــای ژنتیکــی، پیشـگیری از تولـد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری هـای صعب العلاج، احتمـال یافتـن راهـکار درمـان بـرای برخـی ناهنجاری‌ها با نظر پزشـک، پیشــگیری از بــروز ســرطان‌های ارثــی در خانواده هــای درگیــر کمک می‌کند.

بــر پایــه آمــار ســازمان بهزیســتی، ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچــار نواقــص مــادرزادی در ایــران متولـد می‌شـوند کـه عامـل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکـی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری هــای نـادر ژنتیکـی می‌رنجنـد، نیـاز بــه روش هــای پیشــرفته‌ای بــرای تشــخیص علـت دقیــق بیمــاری آنهــا حــس می‌شــود تــا بتــوان بــه درمــان آنهــا کمــک کــرد یــا از بــروز دوبــاره چنیــن ناهنجاری هایـی در خانواده هـا پیشـگیری کـرد.
همچنیـن سـالانه بیـش از ۱۲۰٫۰۰۰ نفـر در کشـور بـه سـرطان دچـار می‌شـوند کـه عامـل حـدود ۱۰ درصـد آنهـا، وراثتـی اسـت بطوریکـه بـا شناسـایی افـراد مسـتعد سـرطان‌های ارثـی می‌تـوان پیـش از دچـار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشـگیری کـرد.

این محصول با حمایت مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری از شرکت فناور مهندسی ژن کاوشگران آریا طراحی شد.