شکل نادری از آلزایمر که از چهل سالگی آغاز می‌شود

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از مدیکال اکسپرس، یک جهش ژنی تازه کشف شده مرتبط با شروع زودهنگام بیماری آلزایمر توسط یک تیم بین‌المللی از دانشمندان کشف شد که نقص DNA را از طریق چندین عضو از یک خانواده مشخص می‌کند.

آلزایمر از دیرباز به عنوان یک بیماری از بین برنده ذهن شناخته شده است که خاطرات را از بین می‌برد. اکثر موارد به صورت پراکنده به وجود می‌آیند و بعد از ۶۵ سالگی ظاهر می‌شوند، تبدیل سال‌های طلایی به کابوسی که با بیماری صعب العلاج مغزی مشخص شده است.

زوال عقل و آلزایمر که به طور پراکنده در سنین بالا شروع می‌شوند، اشکال خانوادگی موذی هستند که سال‌ها تا دهه‌ها زودتر آغاز می‌شوند. شروع زودرس به آلزایمر اشاره دارد که قبل از ۶۵ سالگی رخ می‌دهد. 

در حال حاضر یک تیم بین‌المللی از دانشمندان، به رهبری نوروبیولوژیست‌ها در سوئد، یک شکل فوق‌العاده نادر از این بیماری را شناسایی کرده‌اند که تاکنون تنها در یک خانواده یافت شده است. این نوع آلزایمر تهاجمی و سریع است و سال‌های پربار قربانیان را در کنار عملکرد‌های شناختی آن‌ها می‌رباید.

محققان سوئدی این شکل از آلزایمر را به نام خانواده‌ای که دارای این اشتباه DNA بدنام هستند، نامگذاری کرده‌اند. این بیماری همواره باعث زوال عقل در سنین پایین می‌شود.

دکتر ماریا پاگنون دلا وگا، در مجله Science Translational Medicine می‌گوید: افراد مبتلا در شروع علائم در سنین چهل سالگی قرار دارند و از پیشرفت سریع بیماری رنج می‌برند. پاگنون دلا وگا به همراه همکارانش از گروه بهداشت عمومی و علوم مراقبت در دانشگاه اوپسالا در سوئد با تیم بزرگی از عصب شناسان، زیست شناسان ساختاری و مولکولی و متخصصان تصویربرداری در سراسر اروپا همکاری کرد. آن‌ها از ابزار‌های پیشرفته متعددی برای برطرف کردن نقصی که در سرنوشت یک خانواده برجسته است، استفاده کردند.

محققان دریافتند این جهش باعث تشکیل پلاک‌های پروتئینی آسیب رسان به مغز می‌شود که به آمیلوئید بتا یا ساده‌تر به عنوان Aβ معروف است. پلاک‌های نازک نورون‌ها را از بین می‌برند و در نتیجه عملکرد‌های اجرایی خود باعث نابودی مغز می‌شوند. دانشمندان علوم اعصاب اساسا عملکرد‌های اجرایی را حافظه فعال، انعطاف پذیری ذهنی و کنترل خود تعریف می‌کنند.

اشکال دیگر آلزایمر با جهش در ژن APP مرتبط است، اما این یک حذف است که پاگنون دلا وگا و همکارانش از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی، تحقیقات بیولوژیکی ساختاری، مطالعات شیمی آمینو اسید و پروتئین و طیف سنجی جرمی برای توصیف آمیلوئید تایید کردند. پروتئین مضر که بافت مغز حامل جهش را فرا می‌گیرد.

در مورد حامل‌ها، همه در یک رشته خاص از اسید‌های آمینه که بخشی از پروتئین پیش ساز آمیلوئید هستند، قرار دارند.

داستان خانوادگی پشت این کشف ژنتیکی از هفت سال پیش در سوئد آغاز شد، زمانی که دو خواهر و برادر به کلینیک اختلالات حافظه در بیمارستان دانشگاه اوپسالا رفتند و در آنجا از نظر مشکلات حافظه مورد ارزیابی قرار گرفتند، حس جهت گیری و احساس خود را از دست دادند و گویی بینایی ذهنی آن‌ها در حال فرار بود. آن‌ها در آن زمان فقط در ۴۰ و ۴۳ سالگی بودند. متاسفانه خواهران و برادر‌ها تنها کسانی نبودند که ذهنشان گیج و آشفته بود. یکی دیگر از اقوام همسن آن‌ها علائم تقریبا یکسانی را تجربه می‌کرد.

 دلا وگا و همکارانش این نوع بیماری آلزایمر را به صورت اتوزومی غالب تعریف می‌کنند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و به سرعت در مسیر سرازیری حرکت می‌کند. هیچ اطلاعاتی وجود ندارد که نشان دهد خانواده‌های دیگر برنامه حذف اوپسالا را حمل می‌کنند، اگرچه سایر اشکال آلزایمر خانوادگی در سوئد شناسایی شده است.

دلا وگا، اولین نویسنده این مطالعه، با اشاره به حذف APP اوپسالا نوشت: علائم و نشانگر‌های زیستی معمولی بیماری آلزایمر هستند، به استثنای مایع مغزی نخاعی طبیعی.

قبل از کشف حذف، بیش از ۵۰ جهش دیگر ژن APP در سراسر جهان شناسایی شده بود که با شروع زودهنگام آلزایمر مرتبط است. به طور کلی جهش‌های APP مسئول کمتر از ۱۰ درصد از کل موارد اولیه هستند. حذف APP اوپسالا اولین حذف چندین اسید آمینه است که منجر به شروع زودهنگام آلزایمر می‌شود.

داده‌های انجمن آلزایمر نشان می‌دهد که بیماری آلزایمر، چه پراکنده و چه ژنتیکی، هیچ درمانی ندارد. به گفته سازمان جهانی بهداشت، تا زمانی که درمانی برای این بیماری یافت نشود، انتظار می‌رود این اختلال تا سال ۲۰۵۰ بر سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی جهانی غلبه کند.

بیشتر بخوانید 

• شناسایی هورمون جدیدی که تاثیر ورزش را در درمان آلزایمر دارد

انتهای پیام/