کروموزوم جنسی اضافی در مردان، آن ها را بیمار می کند

تجزیه و تحلیل ژنتیکی جامع بیش از ۲۰۰۰۰۰ مرد نشان داده است که از هر ۵۰۰ مرد یک نفر دارای کروموزوم جنسی اضافی است که بیشتر مردان از آن بی اطلاع هستند. 

این نسبت بسیار بالاتر از آن چیزی است که قبلا تصور می‌شد، و به نظر می‌رسد خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند دیابت و مشکلات قلبی عروقی را افزایش می‌دهد.

یافته‌های جدید از داده‌های جمع‌آوری‌شده توسط پروژه بیوبانک بریتانیا به دست آمده است، که به طور جامع داده‌های سلامت و ژنتیک نیم میلیون شرکت‌کننده را در طول سال‌ها ردیابی می‌کند.

برای این مطالعه، محققان دانشگاه‌های کمبریج و اکستر تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی ۲۰۰۰۰۰ مرد را در پایگاه داده بیو بانک (Biobank) انجام دادند و شیوع کروموزوم‌های جنسی اضافی را جستجو کردند.

کروموزوم‌های جنسی که به‌عنوان X یا Y مشخص می‌شوند، همانطور که از نام آن پیداست، مسئول تفاوت‌های بین جنس‌های بیولوژیکی هستند.

معمولاً زنان دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان معمولاً دارای X و Y هستند. اما همیشه اینطور نیست.

در مطالعه جدید، دانشمندان ۲۱۳ مرد را با X اضافی و ۱۴۳ مرد را با Y اضافی از ۲۰۰۰۰۰ مرد ِمورد ِ مطالعه شناسایی کردند.

با در نظر گرفتن سلامت کلی شرکت کنندگان در Biobank، تیم محاسبه کرد که از هر ۵۰۰ مرد در جمعیت عمومی، یک نفر ممکن است حامل یک کروموزوم جنسی اضافی باشد، که درصد بسیار بالاتری از آنچه قبلا تصور می‌شد است.

اکثر مردان شرکت‌کننده در این مطالعه هیچ نشانه‌ای مبنی بر ناهنجاری در پرونده پزشکی خود نداشتند. از ۲۱۳ نفری که X اضافی داشتند، تنها ۴۹ نفر (یا ۲۳ درصد) به بیماری مبتلا بودند که به سندرم کلاین فلتر نیز معروف است. این بیماری معمولاً به صورت تأخیر در ناباروری یا بلوغ ظاهر می‌شود و می‌توان آن را کشف و تشخیص داد، اما اغلب مورد توجه قرار نمی‌گیرد.

در همین حال، تنها یکی از ۱۴۳ مرد با کروموزوم Y اضافی تشخیص داده شده بود، زیرا این بیماری حتی علائم ظاهری کمتری دارد.

سپس محققان سلامت این مردان را بررسی کردند و آن‌ها را با بقیه جمعیت Biobank مقایسه کردند.

مردان دارای کروموزوم XXY به میزان قابل توجهی سطح تستوسترون در خونشان پایین‌تر بود و سه برابر بیشتر در معرض خطر بلوغ تاخیری و چهار برابر بیشتر در معرض خطر بی فرزندی قرار داشتند که نشان دهنده ناباروری است. از سوی دیگر، مردان مبتلا به XYY عملکرد تولید مثلی طبیعی داشتند.

مشخص شد مردانی که نسخه‌های اضافی از هر یک از کروموزوم‌ها دارند، در معرض خطر بیشتری برای چند بیماری دیگر هستند.

خطر ابتلای آن‌ها به دیابت نوع ۲، سه برابر بیشتر از حد معمول، شش برابر برای ترومبوز وریدی، سه برابر بیشتر برای آمبولی ریه و چهار برابر بیشتر برای بیماری انسدادی مزمن ریه بود.

تیم می‌گوید مطمئن نیست که چرا کروموزوم اضافی این خطرات را افزایش می‌دهد یا چرا برای هر دو نوع مشابه است.

اما مطالعه بیشتر می‌تواند پاسخ گوی این سؤالات باشد. همچنین این سوال هم مطرح شده، که آیا شروع غربالگری افراد برای کروموزوم‌های اضافی به عنوان راهی بالقوه برای جلوگیری از بیماری‌های مرتبط، مفید است یا خیر.

یاجی ژائو، نویسنده اول این مطالعه گفت: اگرچه تعداد قابل توجهی از مردان حامل یک کروموزوم جنسی اضافی هستند، تعداد کمی از آن‌ها احتمالاً از این موضوع آگاه هستند.

این کروموزوم اضافی به این معنی است که آن‌ها در معرض خطر بیشتری برای تعدادی از بیماری‌های متابولیک، عروقی و تنفسی مشترک هستند. بیماری‌هایی که ممکن است قابل پیشگیری باشند.

این تحقیق در مجله Genetics in Medicine منتشر شده است.

منبع: سایت نیواطلس منتشره از دانشگاه کمبریج

باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی کلينيک