سی اف؛ بیماری که ریه و گوارش کودکان را درگیر می‌کند

به گزارش «تابناک»، بیماری سیستیک فیبروزیت یا سی اف از دسته بیماری‌های انسدادی ریه است که باعث تنگی راه‌های هوایی می شود و علائمی مثل بیماری‌های تنفسی و آسم دارد. در صورت ازدواج دو فرد ناقل، حدود ۲۵ درصد این امکان وجود دارد که فرزندشان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

علت اصلی بروز این بیماری اختلال در یکی از ژن های بدن است که مخاط تنفسی را درگیر می‌کند و باعث عفونت مخاط ریه بیمار می‌شود.

خوشبختانه طبق اعلام سازمان بهداشت جهانی، شیوع سی اف پایین است و در بین ۲۰۰۰ تا ۳۰۰۰ تولد زنده، یک نفر مبتلا  به این بیماری می‌شود. اما تعداد مبتلایان به این بیماری در کشور ما نسبت به جمعیت، تعداد زیادی است و طول عمر این بیماران نیز کمتر از طول عمر مبتلایان به سی اف در کشورهای پیشرفته است.

این بیماری با علائم تنگی نفس، خلط و سرفه همراه است و به دلیل درگیری ریوی شدید خانواده‌ها را ناچار می‌کند تا به مراکز درمانی مراجعه کنند. سی اف می‌تواند در کودکان منجر به مشکلات گوارشی و انسداد روده شود. در بعضی موارد نیز مشاهده شده که پانکراس فرد دچار مشکل می شود و حتی به دیابت مبتلا می‌شود. این بیماری می‌تواند در طولانی مدت باعث سایر اختلالات مانند پوکی استخوان، کاهش رشد و کوتاه قدی نیز شود.

 بیماری سی اف در ابتدا بیماری ناشناخته و کمتر شناخته شده بود. این بیماری یک بیماری ژنتیکی و حاد ریوی است که از بدو تولد نوزاد را درگیر می‌کند. این بیماری شایع‌ترین بیماری ارثی مغلوب در بین سفید پوستان دنیاست.

 این بیماری از بدو تولد آغاز می‌شود و اعضای مختلف بدن از جمله ریه و گوارش را درگیر می‌کند. این بیماری در ریه و دستگاه گوارش، ترشح‌های بسیار غلیظ و چسبناک ایجاد می‌کند و راه‌های هوایی ریه را مسدود می‌کند. این مسدود شدن به مرور زمان منجر به عفونت شدید و پس از آن منجر به فوت بیمار می‌شود که متاسفانه در کشور ما بیمار در سنین پایین و در کشور‌های پیشرفته به علت مراقبت‌های انجام شده و در دسترس بودن دارو‌های بیماران، با یک عمر طبیعی، زندگی می‌کند.

همچنین در برخی از کشور‌های اروپایی طول عمر بیماران سی اف به طور متوسط، به ۶۵ سال رسیده است. این در حالی است که در سال ۱۹۶۰ این بیماران چهار سال بیشتر عمر نمی‌کردند.

بیماری فیبروزسیستیک (سی اف) به علت جهش‌ هایی در ژن تنظیم‌ کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود و بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند.

در بیماری سی اف ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود، این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیر چسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود.

اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌ است اما عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی است.

اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس مخاطی-مژکی را می‌گیرد.

علائم بیماری سی اف چیست ؟

بیماری CF معمولا در اوایل کودکی مشخص می شود و حدودا ۴ درصد از مبتلایان به بیماری در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. نشانه ی اصلی بیماری سی اف در ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم (انسداد روده مکونیوم) است. مامیزه یا مکونیوم مدفوعی است که در دو سه روز آغاز تولد از نوزاد انسان دفع می‌شود.

این مدفوع ترکیبی است از صفرا و ترشحات و سلولهای مخاطی روده ٔ نوزادان که در حالت جنینی بوده‌اند. رنگ آن خرمایی مایل به سبز است. مکونیوم یا مامیزه ماده‌ای چسبناک و متشکل از موادی است که جنین حین سپری کردن در رحم بلعیده است. این مواد شامل یاخته‌ های روپوشه‌ ای (اپی‌تلیال) روده، موکوس، مایع آمنیوتیک، صفرا، کرک جنینی (لانوگو) و آب است.

در دیگر بیماران شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو (در سنین بالاتر) از علائم اصلی بیماری سی اف است و پیشرفت بیماری ریوی ممکن است موجب مرگ بیمار شود و براساس آمار اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند.

در حالت کلی علائم بیماری سی اف شامل موارد زیر است :

• سرفه همراه با خلط
• خس خس سینه
• عفونت ریه‌ ها
• در برخی موارد : سینوزیت و پولیپ‌ های بینی
• دل دردهای عود‌ کننده
• کاهش وزن
• اختلال در گوارش غذا
• انسداد روده
• تهوع و استفراغ
• اسهال چرب
• نارسایی در رشد
• درگیری کبد

تشخیص بیماری سی اف

بیماری فیبروز سیستیک (سی اف) غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود و برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌ شود.

میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند اما به هر حال در بیماران مبتلا به بیماری سی اف، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً عامل تشخیص دهنده است.

درمان بیماری سی اف چیست ؟

در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ ای برای بیماری CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ – ۳۰ سالگی افزایش داده‌ است. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد اما پیشرفت‌ هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده‌ است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد. اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است.

جایگزینی آنزیم‌ های لوزالمعده و مکمل ویتامین‌ های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌ های کالری هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند. اما آنچه مهم است این است که کلید اصلی درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب است که به دلیل بروز عفونت‌ های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی ایجاد می شود.

 

فیزیوتراپی سینه

برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود. بنابراین آگاهی والدین از ورزش‌ ها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. این تکنیک می تواند مشکلات تنفسی بیمار را به حداقل رسانیده و طول عمر بیمار را افزایش دهد. این تکنیک‌ ها شامل تمرینات تنفسی، تحریکات سرفه مؤثر و تمرینات هوازی است، که هر کدام متناسب با شرایط فرد، از زمان تشخیص تا پایان زندگی، توسط متخصص فیزیوتراپی تجویز و اجرا می‌شود و به والدین نیز آموزش داده می‌شود.

در موارد پیوند ریه نیز تکنیک‌ های خاص فیزیوتراپی وجود دارد. یک فیزیوتراپیست بیمار مبتلا به CF مدام با این فرد در ارتباط است و بیشتر از هر گروه درمانی دیگری در جریان روند درمانی اوست. از این رو باید توجه داشت که این فرد مدیریت روند درمانی را تا حدودی در اختیار خانواده قرار می‌دهد تا با توصیه‌ های وی، والدین بیمار از درمان‌ های مختلف آگاهی یابند

درمان بیماری سی اف با دارو

دارو درمانی در بیماران مبتلا به بیماری CF شامل موارد زیر است:

• آنتی بیوتیک‌ ها: به منظور پیشگیری از عفونت
• داروهای گشاد کننده برونش: برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی
• کورتون‌ ها: به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی
• استفاده از آنزیم‌های پانکراس (لوزالمعده) در صورت نیاز: برای کاهش مشکلات گوارشی
• مکمل‌ های ویتامین‌ های محلول در چربی
• اکسیژن درمانی

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.