از بیماری فنیل کتونوری چه می‌دانید؟

ایسنا/البرز مدیرکل بهزیستی البرز با توضیح در خصوص بیماری فنیل کتونوری(PKU) اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است.

وجیهه محمدی فلاح در گفت‌وگو با ایسنا گفت: با توجه به این که ژن معیوب عامل این بیماری از پدر و مادر منتقل می‌شود احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.

وی ادامه داد: اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد.

وی توضیح داد: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی از جمله عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات پوستی می‌شود.

این مسئول با اشاره به اینکه در ایران یکی از پنج هزار نوزاد با این اختلال متولد می‌شود، اضافه کرد:  کودک مبتلا به این بیماری  در ابتدای تولد، بدون علامت است ولی بعد از چند ماه دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود و سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

زمان طلایی برای درمان بیماری

مدیرکل بهزیستی البرز ادامه داد: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.

وی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی عنوان کرد و تشریح کرد: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام‌شود و در صورتی موثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.

این مسئول گفت: به منظور  پیشگیری و کاهش آسیب‌های ناشی از بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، سازمان بهزیستی کشور با همکاری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، این بیماران را شناسایی و با هدف کاهش معلولیت‌های ناشی از آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی، مورد حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی قرار می‌دهد.

محمدی فلاح اضافه کرد: در حال حاضر ۹۲ مبتلا به فنیل کتونوری تحت پوشش بهزیستی البرز قرار داشته و از خدمات درمانی و تغذیه ای بهره مند می‌شوند.

وی افزود: سال گذشته اعتبار تخصیص یافته برای درمان این بیماران دو میلیارد و ۱۱۰ میلیون ریال و در بحث بهبود تغذیه هم سه میلیارد و ۵۲۵ میلیون ریال بوده است.

مدیرکل بهزیستی البرز با اشاره به اینکه والدینی که فرزند مبتلا به این بیماری دارند در بارداری‌های بعدی باید حتما از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند، توضیح داد: خانواده بیماران PKU که قصد بارداری دوم را دارند به مرکز مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام آزمایشات ژنتیک به‌صورت رایگان ارجاع داده می‌شوند.

وی افزود: برگزاری جلسات آموزشی تغذیه برای افراد بیمار و خانواده با کمک مدرس تخصصی با همکاری شبکه بهداشت از دیگر خدماتی است که دراین حوزه به این بیماران ارائه می‌شود.

انتهای پیام